Correlación genotipo-fenotipo de un paciente con síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf.
Alejandro Antonio Jiménez Prados, Lucía Ramírez Martín, Beatriz Puchol Romero, José Miguel Ramos Fernández y Ana Montoro Sánchez.
Caracterización clínica, bioquímica y genética de la α-manosidosis en una cohorte española: análisis integrado del estudio α-REVEAL.
Ana Gutiérrez Rodríguez, María José Comino-Monroy, Belén Pérez, Mónica López-Rodríguez, Pablo Prieto-Matos, Álvaro Hermida-Amejeiras, Patricia Pérez-Mohand, Enrique Galán-Gómez, María Camprondón-Gómez y María Juliana Ballesta-Martínez.
Discordancia clínico-radiológica en epilepsia y microcefalia con neuroimagen normal: deficiencia del transportador de creatina ligada al X.
Lucía Ramírez Martín, Alejandro Jiménez Prados, Beatriz Puchol Romero, José Miguel Ramos Fernández y Rafael Vera Medialdea.
Niños invisibles: neurodesarrollo y riesgo social fuera de protocolo.
Gracia María García Lara.
Evolución clínico-funcional de un paciente con síndrome de Aicardi-Goutières tipo 6 tratado con baricitinib.
Alejandro Antonio Jiménez Prados, Lucía Ramírez Martín, Beatriz Puchol Romero y José Miguel Ramos Fernández.
Efectos de la terapia con dieta cetogénica en la neurocognición y la calidad de vida en el paciente pediátrico.
Ana Gutiérrez Rodríguez, María José Comino-Monroy, María de los Ángeles Alarcón Roldán, Katherine Flores-Rojas y Mercedes Gil-Campos.
Si lo hubiésemos sabido.
Gracia María García Lara.